Entre os diversos exames e procedimentos que um recém-nascido passará nos primeiros dias de vida, um se destaca pela sua importância vital: o Teste do Pezinho.
Você sabia que existem doenças hormonais que são triadas no teste do pezinho?
Quem é a Dra Letícia Queiroz?
Sou médica endocrinologista pediátrica atuante no Rio de Janeiro- RJ.
Fiz a faculdade de Medicina na Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), residência médica em pediatria no Hospital Universitário Pedro Ernesto da UERJ e residência médica em endocrinologia pediátrica no Hospital Federal dos Servidores do Estado (HFSE), além de mestrado acadêmico em Medicina com estudo na área de Obesidade Infantil mais uma vez pela UERJ. Acredito que ser também pediatra me dá uma visão e um entendimento mais completos da criança e do adolescente. Busco sempre um atendimento empático e acolhedor, entendendo que cada paciente e cada família são únicos e precisam de um olhar individualizado.
O que os pacientes falam da Dra Letícia Queiroz
Sumário
O que é o teste do pezinho?
Por que o teste do pezinho é tão importante?
Doenças endocrinológicas rastreáveis pelo teste do pezinho
- Hipotireoidismo congênito
- Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
O que fazer em caso de alteração no teste do pezinho?
Como dar sequência na investigação?
O que é o teste do pezinho?
O teste do pezinho, cientificamente conhecido como triagem neonatal, é um exame simples e rápido, realizado a partir de algumas gotas de sangue coletadas do calcanhar do recém-nascido.
Ele é uma ferramenta poderosa de saúde pública, implementada em diversos países, incluindo o Brasil, com o objetivo de identificar precocemente doenças graves que, se não tratadas a tempo, podem causar sequelas irreversíveis no desenvolvimento físico e mental da criança.
A coleta é feita, idealmente, entre o 3º e o 5° dia de vida do bebê. O procedimento é rápido, seguro e minimamente invasivo. O sangue é coletado em um papel filtro especial e enviado para análise em laboratórios especializados.
Por que o teste do pezinho é tão importante?
A importância do teste do pezinho reside na sua capacidade de detectar doenças antes mesmo que os sintomas apareçam. Muitas das condições rastreadas são relativamente raras e não apresentam sinais visíveis ao nascimento.
No entanto, se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente, podem levar a problemas sérios como deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, problemas de crescimento, convulsões e até mesmo risco de vida.
Doenças endocrinológicas rastreáveis pelo teste do pezinho
O teste do pezinho padrão no Brasil rastreia um conjunto de doenças, e entre elas, algumas são de natureza endocrinológica e de extrema importância para a saúde do bebê:
- Hipotireoidismo congênito
- Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
- Hipotireoidismo congênito
O hipotireoidismo congênito é a doença endocrinológica mais comum detectada pelo teste do pezinho. Caracteriza-se pela produção insuficiente ou ausente de hormônios pela glândula tireoide do recém-nascido.
Os hormônios tireoidianos são cruciais para o desenvolvimento cerebral e o crescimento físico da criança. A falta desses hormônios, se não tratada, pode levar a um quadro de deficiência intelectual grave e irreversível, além de atraso no crescimento e desenvolvimento motor.
Sintomas:
No período neonatal, os sintomas são sutis e inespecíficos, o que reforça a importância da triagem. No entanto, a ausência de sintomas não exclui a doença, por isso a importância do teste. Podem incluir:
- Icterícia prolongada (pele e olhos amarelados)
- dificuldade para mamar
- sonolência excessiva
- choro rouco
- constipação
- pele seca e fria
- hérnia umbilical
Diagnóstico:
O teste do pezinho mede os níveis de TSH (hormônio estimulador da tireoide). Níveis elevados de TSH sugerem hipotireoidismo. Em caso de alteração, um segundo exame de sangue é solicitado para confirmar o diagnóstico, medindo TSH e T4 livre (hormônio tireoidiano).
Tratamento:
O tratamento é simples e altamente eficaz: reposição diária do hormônio tireoidiano por via oral.
O início precoce do tratamento, idealmente nas primeiras semanas de vida, é essencial para garantir o desenvolvimento neurológico normal da criança. O acompanhamento é feito por uma endocrinologista pediátrica, com ajustes da dose do medicamento de acordo com os exames de sangue e o crescimento da criança.
2. Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
A hiperplasia adrenal congênita é um grupo de doenças genéticas que afetam as glândulas adrenais (ou suprarrenais), localizadas acima dos rins.
Essas glândulas são responsáveis pela produção de diversos hormônios, incluindo o cortisol, a aldosterona (que regula a pressão arterial e o equilíbrio de sal e água) e os andrógenos (hormônios sexuais masculinos).
A forma mais comum de HAC é a deficiência da enzima 21-hidroxilase.
Sintomas:
Os sintomas variam de acordo com a forma da doença. A forma clássica, mais grave, pode apresentar:
- Crise adrenal
- Virilização
Diagnóstico:
O teste do pezinho rastreia a HAC medindo os níveis de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), um precursor hormonal que se acumula no sangue em casos de deficiência da enzima 21-hidroxilase.
Níveis elevados de 17-OHP requerem exames confirmatórios, como dosagem de eletrólitos (sódio e potássio) e outros hormônios, além de testes genéticos.
Tratamento:
O tratamento da HAC envolve a reposição dos hormônios deficientes (cortisol e, em alguns casos, aldosterona) e o monitoramento dos níveis hormonais para evitar crises adrenais e controlar a virilização.
Em meninas com genitália ambígua, pode ser necessária cirurgia corretiva. O acompanhamento é contínuo com uma endocrinologista pediátrica, que ajustará a medicação e orientará sobre as situações de estresse (febre, cirurgia) que exigem aumento da dose de corticoide.
O que fazer em caso de alteração no teste do pezinho?
Uma alteração no resultado inicial não significa, necessariamente, que seu bebê tem a doença, mas sim que há a necessidade de uma investigação mais aprofundada.
Qual médico buscar?
No caso de uma alteração no teste do pezinho que sugira uma doença endocrinológica (como hipotireoidismo congênito ou hiperplasia adrenal congênita), o médico especialista a ser procurado é o Endocrinologista Pediátrico.
Este profissional é o mais capacitado para diagnosticar, tratar e acompanhar crianças com distúrbios hormonais e metabólicos. O pediatra que acompanha seu filho pode fazer o primeiro contato e encaminhamento, mas o acompanhamento especializado é crucial.
Como dar sequência na investigação?
O processo de investigação após um resultado alterado geralmente segue os seguintes passos:
- Reconvoção: O laboratório ou a unidade de saúde que realizou o teste entra em contato com a família para informar sobre a alteração e solicitar a reconvoção do bebê para a realização de exames confirmatórios. É crucial atender a essa chamada o mais rápido possível, pois a agilidade é fundamental para o sucesso do tratamento.
- Coleta de novas amostras: Serão coletadas novas amostras de sangue do bebê, para a realização de exames mais específicos.
- Avaliação clínica: O endocrinologista pediátrico fará uma avaliação clínica detalhada do bebê, buscando sinais e sintomas que possam corroborar ou descartar a suspeita da doença. Serão considerados o histórico familiar, o desenvolvimento do bebê e qualquer outra informação relevante.
- Exames complementares: Dependendo da suspeita, outros exames podem ser solicitados.
- Diagnóstico e início do tratamento: Com base nos resultados dos exames confirmatórios e na avaliação clínica, o diagnóstico será estabelecido. Se a doença for confirmada, o tratamento será iniciado imediatamente.
A rapidez no início do tratamento é o fator mais importante para prevenir sequelas e garantir o melhor prognóstico para a criança.
É importante lembrar que, mesmo que o resultado inicial seja alterado, muitos bebês não terão a doença confirmada após a investigação. No entanto, a investigação é indispensável para garantir que nenhum caso seja perdido e que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível, caso necessário.
O teste do pezinho é, sem dúvida, um dos maiores avanços da medicina preventiva pediátrica. Ele representa a oportunidade de oferecer um futuro mais saudável e com menos limitações para milhares de crianças.
Ao identificar precocemente doenças que poderiam causar danos irreversíveis, o teste permite a intervenção imediata, transformando vidas.
Se seu filho (a) apresentou um resultado alterado no teste do pezinho para uma das doenças aqui citadas, conte comigo para auxiliar na investigação e tratamento.
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