Você já ouviu falar na Síndrome de Turner? Conhece as questões endocrinológicas relacionadas à síndrome? Neste artigo vamos falar um pouco mais sobre esta síndrome cuja pesquisa faz parte da investigação de baixa estatura no sexo feminino.
Quem é a Dra Letícia Queiroz?
Sou médica endocrinologista pediátrica atuante no Rio de Janeiro- RJ.
Fiz a faculdade de Medicina na Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), residência médica em pediatria no Hospital Universitário Pedro Ernesto da UERJ e residência médica em endocrinologia pediátrica no Hospital Federal dos Servidores do Estado (HFSE), além de mestrado acadêmico em Medicina com estudo na área de Obesidade Infantil mais uma vez pela UERJ. Acredito que ser também pediatra me dá uma visão e um entendimento mais completos da criança e do adolescente. Busco sempre um atendimento empático e acolhedor, entendendo que cada paciente e cada família são únicos e precisam de um olhar individualizado.
O que os pacientes falam da Dra Letícia Queiroz
Sumário
O que é a Síndrome de Turner?
Prevalência da Síndrome de Turner
Quando suspeitar da Síndrome de Turner?
O exame físico na Síndrome de Turner
Condições relacionadas à Síndrome de Turner: baixa estatura e atraso puberal
Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Turner?
Tratamento das complicações relacionadas à Síndrome de Turner
O que é a Síndrome de Turner?
A Síndrome de Turner é uma condição genética que ocorre quando uma menina nasce com um dos cromossomos X parcial ou completamente ausente.
Normalmente, as mulheres possuem dois cromossomos X (XX), mas na Síndrome de Turner, há uma alteração nesse padrão, sendo a forma mais comum a monossomia do X (45,X).
Essa alteração cromossômica pode levar a uma série de características físicas e desafios de saúde que abordaremos em detalhes.
Prevalência da Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner é considerada uma condição rara, mas é a anomalia dos cromossomos sexuais mais comum em mulheres. A prevalência em nascidos vivos do sexo feminino varia, mas as estimativas mais aceitas indicam que ela ocorre em aproximadamente 1 a cada 2.000 a 2.500 nascimentos de meninas em todo o mundo.
É importante notar que a incidência geral em todas as concepções é muito maior, pois cerca de 99% dos fetos com 45,X são abortados espontaneamente. Isso significa que, embora a condição seja relativamente rara em nascidos vivos, ela é uma causa significativa de perda gestacional.
Quando suspeitar da Síndrome de Turner?
A suspeita da Síndrome de Turner pode surgir em diferentes fases da vida de uma menina, desde o período pré-natal até a adolescência. É crucial que pais e profissionais de saúde estejam atentos a certos sinais que podem indicar a presença da condição.
No período pré-natal:
Durante a gravidez, a ultrassonografia pré-natal pode levantar a suspeita de Síndrome de Turner.
Sinais como inchaço (linfedema) em certas partes do corpo do feto, especialmente nas mãos e pés, ou um espessamento da nuca (higroma cístico) são indicativos que podem levar a uma investigação mais aprofundada, como exames genéticos pré-natais.
Ao nascimento e na primeira infância:
Ao nascer, algumas características físicas podem ser observadas e levantar a suspeita. O linfedema nas mãos e pés é um sinal comum.
Outros achados incluem pescoço alado (excesso de pele no pescoço), baixa implantação da linha do cabelo na nuca, orelhas de implantação baixa e tórax em escudo (tórax largo e plano).
Problemas cardíacos congênitos, como a coarctação da aorta, também podem ser um sinal de alerta.
Na infância e adolescência:
À medida que a menina cresce, a baixa estatura é o sinal mais consistente e frequentemente o primeiro a ser notado. Meninas com Síndrome de Turner tendem a ser significativamente mais baixas que suas pares e familiares.
Além disso, a ausência ou atraso do desenvolvimento puberal é um forte indicativo.
A maioria das meninas com Síndrome de Turner apresenta insuficiência ovariana primária, o que significa que seus ovários não funcionam adequadamente, resultando na ausência de menstruação e desenvolvimento de características sexuais secundárias.
Outros sinais podem incluir problemas renais, infecções de ouvido recorrentes e problemas de audição.
É importante ressaltar que nem todas as meninas com Síndrome de Turner apresentarão todos esses sinais, e a gravidade pode variar. A presença de um ou mais desses indicativos deve levar à procura de um médico para uma avaliação mais detalhada.
O exame físico na Síndrome de Turner
O exame físico é uma ferramenta essencial para o endocrinologista pediátrico na avaliação de uma possível Síndrome de Turner.
Durante o exame, buscamos por características físicas específicas que, embora não sejam exclusivas da Síndrome de Turner, quando presentes em conjunto, podem fortalecer a suspeita diagnóstica.
Algumas das características mais comuns a serem observadas incluem:
- Baixa estatura: um dos sinais mais frequentes
- Pescoço alado (pterygium colli): excesso de pele ou pregas de pele nas laterais do pescoço
- Implantação baixa da linha do cabelo na nuca
- Orelhas de implantação baixa ou proeminentes
- Tórax em escudo: Um tórax largo e plano, com mamilos amplamente espaçados
- Linfedema: Inchaço das mãos e pés, especialmente comum em recém-nascidos e lactentes
- Anomalias cardíacas: O médico pode auscultar o coração em busca de sopros que indiquem problemas cardíacos congênitos
- Cúbito valgo
- Palato alto e estreito: O céu da boca pode ser mais arqueado do que o normal
- Micrognatia: Mandíbula pequena ou recuada
- Unha hipoplásica: Unhas pequenas ou malformadas
É importante lembrar que a presença de uma ou mais dessas características não confirma o diagnóstico de Síndrome de Turner, mas justifica a realização de exames complementares para elucidação diagnóstica.
Condições relacionadas à Síndrome de Turner: baixa estatura e atraso puberal
Duas das condições mais proeminentes e que frequentemente levam ao diagnóstico da Síndrome de Turner são a baixa estatura e o atraso puberal.
Ambas têm um impacto significativo na vida das meninas com Síndrome de Turner e são áreas onde a intervenção médica, especialmente da endocrinologia pediátrica, é crucial.
Baixa estatura
A baixa estatura é uma característica quase universal na Síndrome de Turner, sendo o principal motivo de encaminhamento para endocrinologistas pediátricos.
Meninas com Síndrome de Turner nascem com um comprimento médio, mas seu crescimento desacelera a partir dos 3-4 anos de idade, resultando em uma estatura final significativamente abaixo da média para a população feminina geral.
A altura adulta média para mulheres com Síndrome de Turner não tratada é de aproximadamente 143-145 cm. A causa da baixa estatura na Síndrome de Turner é multifatorial, envolvendo a ausência parcial ou total de um cromossomo X, que contém genes importantes para o crescimento ósseo e desenvolvimento.
O tratamento para a baixa estatura na Síndrome de Turner geralmente envolve a terapia com hormônio de crescimento, que pode aumentar a velocidade de Síndrome de Turner precocemente.
Atraso puberal e insuficiência ovariana
O atraso ou a ausência do desenvolvimento puberal é outra característica marcante da Síndrome de Turner. A grande maioria das meninas com Síndrome de Turner (cerca de 90%) apresenta insuficiência ovariana primária, também conhecida como disgenesia gonadal.
Isso significa que os ovários não se desenvolvem ou funcionam adequadamente, não produzindo os hormônios sexuais femininos (estrogênio e progesterona) necessários para o início e a progressão da puberdade.
Consequentemente, essas meninas não desenvolvem características sexuais secundárias, como o crescimento das mamas e pelos pubianos, e não menstruam espontaneamente.
A terapia com estrogênio é fundamental para induzir a puberdade e promover o desenvolvimento das características sexuais secundárias.
Esta terapia geralmente é iniciada por volta da idade em que a puberdade normalmente ocorreria (entre 11 e 12 anos), e a dose é gradualmente aumentada para mimetizar o desenvolvimento puberal natural.
Além de promover o desenvolvimento físico, a terapia com estrogênio é importante para a saúde óssea, cardiovascular e para o bem-estar psicossocial da paciente.
A fertilidade é geralmente comprometida na Síndrome de Turner, mas avanços na medicina reprodutiva têm oferecido algumas opções para algumas pacientes.
Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Turner?
O diagnóstico definitivo da Síndrome de Turner é feito através de um exame genético chamado cariótipo. Este exame analisa os cromossomos de uma amostra de células, geralmente obtidas de uma amostra de sangue.
O cariótipo permite identificar a ausência total ou parcial de um dos cromossomos X, confirmando a condição.
Em alguns casos, especialmente quando há suspeita pré-natal, o diagnóstico pode ser feito antes do nascimento através de exames como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial, que analisam as células do líquido amniótico ou da placenta, respectivamente.
É importante ressaltar que, embora as características físicas e os sinais clínicos levantem a suspeita, o cariótipo é indispensável para a confirmação do diagnóstico.
Uma vez confirmado, outros exames complementares são solicitados para avaliar a presença de possíveis complicações associadas à Síndrome de Turner como:
- Ecocardiograma
- Ultrassonografia renal
- Testes de função tireoidiana
- Testes de audição
- Avaliação oftalmológica
O diagnóstico precoce é fundamental para que o acompanhamento e o tratamento adequados possam ser iniciados o mais cedo possível, minimizando o impacto das complicações e melhorando a qualidade de vida da paciente.
Tratamento das complicações relacionadas à Síndrome de Turner
O tratamento da Síndrome de Turner é multidisciplinar e visa gerenciar as diversas condições de saúde que podem estar associadas à alteração cromossômica.
Não há cura para a Síndrome de Turner em si, mas o tratamento foca em otimizar o desenvolvimento e a saúde geral da paciente, minimizando o impacto das complicações.
Terapia com hormônio de crescimento
Como mencionado anteriormente, a terapia com hormônio de crescimento é um pilar fundamental no tratamento da baixa estatura.
Iniciada precocemente, pode levar a um ganho significativo na estatura final, melhorando a qualidade de vida e a autoestima da paciente.
O acompanhamento regular com o endocrinologista pediátrico é essencial para ajustar as doses e monitorar a resposta ao tratamento.
Terapia de reposição com estrogênio e progesterona
A terapia com estrogênio é crucial para induzir e manter o desenvolvimento puberal e para a saúde óssea. Além de promover o desenvolvimento das características sexuais secundárias, o estrogênio é vital para a densidade óssea, prevenindo a osteoporose.
Esta terapia é geralmente iniciada na adolescência e continuada até a idade adulta, mimetizando o ciclo hormonal natural.
Manejo de condições cardíacas
Anomalias cardíacas, como a coarctação da aorta e a valva aórtica bicúspide, são comuns na Síndrome de Turner e requerem acompanhamento cardiológico regular.
Em alguns casos, pode ser necessária intervenção cirúrgica para corrigir os defeitos.
Manejo de condições renais
Anomalias renais também são frequentes e devem ser monitoradas por um nefrologista.
O acompanhamento regular com ultrassonografias renais é importante para detectar e gerenciar quaisquer problemas.
Saúde da tireoide
Meninas com Síndrome de Turner têm um risco aumentado de desenvolver problemas de tireoide, como o hipotireoidismo.
Testes de função tireoidiana devem ser realizados regularmente, e o tratamento com hormônio tireoidiano pode ser necessário.
Saúde auditiva e visual
Infecções de ouvido recorrentes e perda auditiva são comuns e devem ser acompanhadas por um otorrinolaringologista.
Problemas de visão também podem ocorrer e exigem avaliação oftalmológica regular.
Aconselhamento psicológico e suporte social
O impacto da Síndrome de Turner vai além das questões físicas. O atraso puberal, a baixa estatura e as preocupações com a fertilidade podem afetar a autoestima e o bem-estar emocional.
O aconselhamento psicológico e o suporte de grupos de apoio podem ser extremamente benéficos para a paciente e sua família, ajudando-as a lidar com os desafios e a desenvolver resiliência.
O tratamento da Síndrome de Turner é um compromisso de longo prazo que exige uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo endocrinologistas pediátricos, cardiologistas, nefrologistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas e psicólogos.
Com um acompanhamento adequado e intervenções precoces, as meninas com Síndrome de Turner podem ter uma vida saudável e produtiva.
Referências
1.Orphanet. Síndrome Turner. Disponível em: https://www.orpha.net/pt/disease/ detail/881
2. Mayo Clinic. Síndrome de Turner – Diagnóstico y tratamiento.
3. CONITEC. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Síndrome de Turner.
4. Scielo. Fatores associados a atraso no diagnóstico da síndrome de Turner.
5. SOPERJ. Síndrome de Turner. Disponível em: https://soperj.com.br/sindrome-de-turner
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